2013, Cilt 26, Sayı 1, Sayfa(lar) 039-042
[ Türkçe Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
CHARGE sendromu tanısı alan 2 aylık bir bebek
Aysu TÜRKMEN KARAAĞAÇ1, Ayşe YILDIRIM2, C. Naci ÖNER2
1Pediatrics, Kartal Koşuyolu Research and Training Hospital, İstanbul, Turkey
2Pediatric Cardiology, Kartal Koşuyolu Research and Training Hospital,İstanbul, Turkey
Keywords: Doğumsal, Çoklu anomali, CHARGE

CHARGE sendromu patogenetik olarak ilintili konjenital anomalilerden oluşan ve 6 ana klinik özelliği bulunan nadir bir sendromdur. Burada hastanemize doğumsal kalp anomalilerinin (aort koarktasyonu, biküspid aortik kapak ve patent duktus arteriosus) cerrahi olarak düzeltilmesi için kabul edilen bir kız olguyu sunduk. Olgumuzun kalp anomalisine ek olarak bilateral optik disk ve koroid kolobomu, opere edilmiş çift taraflı koanal atrezisi, sağ fasiyal paralizisi, kulak anomalisi ve büyüme geriliği mevcuttu. Bu bulgularla hastamıza CHARGE sendromu tanısını koyduk. CHARGE sendromlu çocuklar çoklu cerrahi girişimlere ihtiyaç duydukları ve annenin sonraki gebeliklerinde de konjenital anomalili bebek riski arttığı için bu sendromu erken tanımak, aileyi bilgilendirmek ve genetik danışmanlık vermek oldukça önemlidir. Eşlik eden koanal atrezi ve kardiyak anomaliler gibi konjenital malformasyonlara erken müdahele etmek hayat kurtarıcı olacaktır. Bu nedenle, CHARGE sendromunu literatür eşliğinde yeniden hatırlatmak istedik.

[ Türkçe Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ]